У разных видов животных существуют разные молекулярные механизмы, позволяющие компенсировать недостачу одной Х-хромосомы у самца.

Хромосомный набор мужчины: слева — схематичное изображение хромосомы, справа — микрофотография полного набора человеческих хромосом (изображение Bo Veisland ).

Мужчины и женщины отличаются набором половых хромосом : у женщин они представлены двумя Х-хромосомами, у мужчин — Х- и Y-хромосомами. Мы настолько привыкли к этим Х и Y, что даже не задумываемся о том, что это значит для нас с молекулярной точки зрения. Между тем перед нами чудовищный генетический дефект: у мужчин, в отличие от женщин, Х-хромосома существует без гомологичной «напарницы».

Действительно, все хромосомы обычно представлены двумя копиями, пришедшими от отца и матери. Гены на одной из них продублированы генами на другой. Существование такого «бэкапа» абсолютно необходимо. Во-первых, если откажут гены на одной из хромосом, генетическую брешь закроют гены с другой. Во-вторых, для нормальной жизнедеятельности организма часто нужно, чтобы работали обе копии гена. Отсутствие одной копии может быть летальным.

И вот пример: болезни вроде гемофилии, мышечной дистрофии Дюшенна, некоторых видов цветовой слепоты возникают у мужчин чаще, чем у женщин, и это связывают с отсутствием у мужчин второй копии Х-хромосомы. С другой стороны, очевидно, что мужчинам как-то удаётся справляться с недостачей. Биологи уже много лет спорят о том, какие молекулярные механизмы задействованы в компенсации недостающей хромосомы. В какой-то момент преимущество получила гипотеза, согласно которой Х-хромосома у человека в два раза более активна, чем прочие. То есть у мужчин одна Х-хромосома работает за двоих. При этом выходило, что у женщин две хромосомы работали так, как будто их не две, а четыре. Пришлось допустить, что у женщин наряду с активирующим механизмом есть ещё и подавляющий, который полностью выключает одну из Х-хромосом. То есть у женщин, как и у мужчин, работает одна Х-хромосома, но в усиленном режиме.

Развитие научных технологий и появление новых методов заставило учёных усомниться в этой теории: исследования, проведённые в последние годы, не подтвердили повышенной активности Х-хромосомы. Однако новая работа на эту тему, сделанная под руководством Джейсона Либа из Университета Северной Каролины (США), возвращает гипотезу к жизни. Учёные перепроверили предыдущие результаты, совместив их с новыми данными о регуляции активности половых хромосом у человека, мыши, круглых червей и дрозофил. Результаты исследователи представили в журнале Nature Genetics .

Как оказалось, не у всех видов выравнивание активности гендерных хромосом между полами происходит одинаково. Действительно, у млекопитающих всё происходит так, как и предполагали: Х-хромосома работает «в две смены», но у женщин при этом одна из них инактивирована. У самок круглых червей активны обе Х-хромосомы, но специальные механизмы сдерживают активность генов на каждой из них. У дрозофил активность хромосомы повышается только у самцов, так что их самкам подавлять ничего не надо.

Видимо, ситуация с половыми хромосомами действительно оказалась довольно своеобразной, и разным группам организмов в ходе эволюции пришлось искать свои способы, как уравнять активность этих хромосом между полами. Полученные данные ещё сильнее усложняют картину генетической регуляции, связанной с Х-хромосомой: оказывается, не все её гены в равной степени активируются, чтобы компенсировать недостающую вторую хромосому.

Иными словами, нет единого механизма, управляющего активностью Х-хромосомы в целом. Активность разных генов «подкручивается» избирательно. Что, в свою очередь, во многом расходится с представлениями об управлении Х-хромосомой у животных. Так что исследователи, подтвердив одну важную гипотезу, мимоходом поставили под сомнение другую.