В первом этапе эксперимента, предпринятого в Национальном институте глазных болезней (U.S. National Eye Institute), приняли участие три пациента в возрасте 22, 24 и 25 лет с амаврозом Лебера, вызванным мутациями в гене RPE65. В нормальном состоянии этот ген отвечает за производство необходимых для сетчатки форм витамина А, которые нужны для работы светочувствительных клеток фоторецептора.

Исследователи в течение года вводили здоровые копии гена RPE65 в сетчатку, после чего пациенты оказались в состоянии увидеть очень тусклый свет.

Полученные результаты свидетельствуют о том, что лечение с помощью гена RPE65 стабильно повышает светочувствительность сетчатки. При этом оно совершенно безопасно. Специалисты считают, что появление методов окончательного лечения врожденной слепоты — вопрос времени.