Впервые ученые столкнулись с упомянутой мутацией (удалением 25 букв генетического кода у гена MYBPC3) пять лет назад при обследовании двух индийских семей с симптомами кардиомиопатии, однако для выяснения важности сделанного открытия потребовалось осмотреть еще почти полторы тысячи пациентов из разных частей Индии. В результате выяснилось, что симптомы заболеваний, развивающихся по такому сценарию, проявляются лишь по достижении среднего возраста. «Мутация приводит к образованию патологического протеина, — объясняет руководитель исследовательской группы Кумарасами Тангарадж (Kumarasamy Thangaraj) из Центра клеточной и молекулярной биологии (Индия). — Организм молодых людей подавляет его действие, но с возрастом эта способность пропадает».

Сочетание невероятно высокого риска появления заболевания с такой частотой возникновения вызывающей его мутации, какая наблюдается в Индии, — случай, по словам специалистов, уникальный. «Мы предполагаем, что генетические изменения проявились на территории Индии около 30 тысяч лет назад и распространились благодаря тому, что симптомы болезней у родителей становятся заметны уже после того, как в семье рождается ребенок, — рассказывает Крис Тайлер-Смит (Chris Tyler-Smith) из Института Сенгера (Великобритания). — Всего лишь случайный дрейф генов — и страшное несчастье для носителей мутации».

Исследователи, впрочем, предпочитают смотреть в будущее с оптимизмом. «Теперь у нас хотя бы появилась надежда на снижение числа больных, — говорит Марк Уолпорт (Mark Walport), директор Института Сенгера. — Полученные результаты должны заставить правительство Индии задуматься об организации обследований с целью выявления тех, кто попал в группу риска».

Подготовлено по материалам Science Daily.